Discapacidad visual: Conoce la Amaurosis Congénita de Leber

La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de los ojos que afecta principalmente a la retina, la capa interna del ojo.

Es considerado un desorden clínico, genético y heterogéneo caracterizado por una severa pérdida de la visión al nacimiento.

Su incidencia es de 2-3% en 100,000 nacimientos y se presenta en un 10 a 18% de los casos de ceguera congénita.

¿En qué consiste?

Se trata de un grupo de distrofias retinianas pueden ser consideradas como las RP (Retinitis Pigmentaria) de comienzo más precoz causando una ceguera congénita.

Las personas con esta deficiencia visual severa, suele comenzar en la infancia.

Su modo de herencia es autosómico recesivo. Estos pacientes suelen tener fotofobia y se frotan continuamente los ojos (signo de Franceschetti o signo oculodigital).

Los pacientes suelen tener inicialmente movimientos oculares irregulares debido a su imposibilidad de realizar la fijación, pero posteriormente desarrollan nistagmo (movimiento involuntario de los ojos).

También hay anormalidad de la reacción de las pupilas a la luz. Además, la córnea tiene forma de cono y es demasiado delgada (queratocono).

Inicialmente el fondo del ojo es normal, pero con el tiempo aparecen puntos amarillentos y después la típica pigmentación en espículas, la atenuación de los vasos y la palidez del nervio óptico produciendo un aspecto indistinguible de cualquier otra Retinitis Pigmentaria.

¿Cuáles son los síntomas?

Esta enfermedad a la retina genera problemas en los ojos que puede incluir:

• Pérdida visual: Los pacientes con esta enfermedad, tiene por lo general una ceguera desde el nacimiento por:

-Ausencia de los conos: Fotorreceptores de la retina que permiten la visión durante el día y la visión de los colores.

-Ausencia de los bastones: Fotorreceptores de la retina, que permiten la visión nocturna o en lugares poco iluminados.

Incluso, algunos pierden la vista en los primeros meses o años de la vida. Esta se manifiesta desde problemas leves de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, siendo algunos de los casos de ceguera permanente.

• Alteración de la curvatura de la córnea.
• Enoftalmos: Aspecto hundido en los ojos.
• Estrabismo: ojos bizcos.
• Nistagmos: Movimiento involuntario de los ojos.
• Respuesta pupilar débil o lenta.
• Sensibilidad anormal a la luz
• En algunos casos se presenta catarata
• Alteraciones pigmentares de la retina en niños mayores
• Electroretinograma anormal, para registrar la respuesta eléctrica de las células de la retina.
• Señal óculodigital Franceschetti: Acción de rascar, presionar y frotar los ojos.

Otros síntomas más escasos y en menor proporción son:

• Sordera
• Retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental.
• Discapacidad intelectual
• Desarrollo incompleto o defectuoso de la parte mediana de la cara.

¿Por qué son causadas?

La Amaurosis Congénita de Leber es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo, solo en casos raros se ha informado de una herencia autosómica dominante.

Es decir, no hay causas que la desencadenen, sino que es adquirida de la línea hereditaria.

La LCA es genéticamente heterogénea y en la actualidad se han identificado mutaciones en 6 genes: AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, RPE65 y RPGRIP1.

Al ser transmitida genéticamente a través de las familias, ambos padres deben se portadores. Cada uno contiene un gen portador y uno sano.

Se pueden heredar los genes de cuatro formas, a través de un patrón de herencia autosomal recesivo:

-Si obtiene dos genes sanos, no tiene la enfermedad ni es portador.

-Si obtiene un gen enfermo, es portador pero no tiene los síntomas de la enfermedad.

-Si obtiene dos genes enfermos, desarrollará la enfermedad.

 

En la actualidad no existe un tratamiento curativo, sino de apoyo. Los pacientes se benefician de la corrección de la hipermetropia, y del uso de aparatos de ayuda para la mala visión.

Sin embargo, se vienen desarrollando investigaciones genéticas relacionadas con a la Amaurosis Congénita de Leber que buscan una cura a esta enfermedad.

¡Ingresa al mundo de la Medicina Humana y sé parte de las tendencias en investigación! Fórmate en el campus de medicina más moderno del Perú con la Universidad Privada Telesup.